Trăsăturile sunt adesea moștenite, de exemplu oamenii înalți și subțiri tind să aibă copii înalți și subțiri; părinți cu anumite boli tind să aibă copii cu aceleași probleme ș.a.m.d. Bolile genetice sunt deseori familiale regăsindu-se și la alți membri ai familiei bolnavilor. În acest articol vă prezentăm o listă cu cele mai frecvente 10 boli genetice din lume.
Clasamentul celor mai frecvente boli genetice este următorul:
1. Fibroza chistica
Fibroza chistică este una din cele mai frecvente boli monogenice recesive și este provocată de mutații în gena CFTR (Cystic Fibosis Transmembrane Conductance Regulator). Fibroza chistică este o boală multisistemică ce afectează plămânii, pancreasul exocrin, ficatul, glandele sudoripare și canalele deferente. Frecvenţa bolii este estimată la 1/ 2500 de nou-născuţi. În Romȃnia, prevalența bolii este de 1,5 cazuri la 100.000 locuitori.
2. Boala Huntington
Boala Huntington sau coreea Huntington este o boală ereditară care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naște cu gena anormala dar simptomele pot sa apară abia spre vârsta de mijloc. Printre manifestările bolii pot fi incluse: mișcări necontrolate, neîndemânare sau probleme de echilibru. Pe măsură ce afecțiunea evoluează poate fi afectata capacitatea de a merge, vorbi sau înghiți. Tulburările comportamentale sunt reprezentate în principal de boala afectivă. Prevalența bolii este 5-10:100.000 cazuri. În mod tipic, primele simptome apar între 35 și 50 ani însă afecțiunea poate debuta la orice vârstă. Din cauza apariției tardive a simptomelor, o persoana afectata de coreea Huntington poate avea copii înainte de a ști că suferă de această boală.
3. Sindromul Down
Sindromul Down este o afecţiune genetică, nu o boală. Aceasta înseamnă că persoanele diagnosticate cu sindrom Down prezintă o modificare cromozomială, apărută în timpul concepţiei, prezenta întreaga viaţă, ce nu poate fi vindecată. Disfuncţia cromozomială în cazul sindromului Down se manifesta prin prezența suplimentară a unei părţi sau a întregului cromozom 21. Mai exact, o persoană cu sindrom Down are „de două ori” cromozomul 21, având în total un număr de 47 de cromozomi, faţă de 46, cât este considerat normal. Se estimează că în România sunt diagnosticate aproximativ 30.000 persoane cu acest sindrom.
Există trei tipuri de sindrom Down, în funcţie de aspectul cromozomului 21: trisomia 21, mozaicism (în 2% din cazuri) şi translocaţie (4% din cazuri).
4. Distrofia musculară Duchenne
Boala Duchenne se manifestă printr-un deficit muscular progresiv ce apare la copii după vârsta de 3 sau 4 ani. Copiii afectați necesită mai mult timp pentru a învăța să meargă decât în mod normal, așadar mersul apare mai târziu. Acești copii au un mers legănat sau pe vârfuri și întâmpină dificultăți în urcarea scărilor, alergare sau ridicarea de la sol. Ei cad frecvent și se ridică în picioare dificil. Contracturile musculare devin fixe și se dezvoltă adesea o scolioză progresivă. În jurul vârstei de 12 ani copiii își pierd capacitatea de mers și sunt imobilizați în scaunul cu rotile.
5. Anemia falciformă
Anemia falciformă, siclemia sau drepanocitoza, este o maladie ereditară autozomal recesivă, caracterizată printr-o formă anormală a hematiilor, acestea având o formă de seceră (sickle), în loc de formă de disc biconcav. Această formă scade flexibilitatea hematiilor, rezultând astfel un risc crescut de complicații. Forma eritrocitelor este datorată unei mutații în gena hemoglobinei. Speranța de viață pentru indivizii bolnavi este mai mică. În 1994, în SUA, speranța medie de viață a persoanelor cu această maladie a fost în jur de 42 de ani la bărbați, și 48 de ani la femei, dar astăzi, datorită unei gestionări mai bune a bolii, pacienții pot trăi până la 50 de ani sau mai mult. În Marea Britanie, speranța de viață este estimată la 53-60 de ani.
6. Boala celiaca
Boala celiaca este o afecțiune a sistemului imun, declanșată de ingestia glutenului alimentar, în care apar leziuni la nivelul intestinului subțire. Glutenul este o proteina de origine vegetală care se găsește în cereale precum grâul, orzul sau secara. Simptomele caracteristice bolii celiace apar secundar leziunilor intestinale cauzate de ingestia glutenului. Simptomele diferă de la un caz la altul, de la simptome ușoare care trec deseori neobservate, la simptome și complicații severe care au un impact negativ asupra vieții de zi cu zi.
7. Distrofia musculara Becker
Simptomele distrofiei musculare Becker sunt similare cu simptomele distrofiei musculare Duchenne. Într-adevăr, cele două boli se manifestă identic, oboseală, posibil retard mental și slăbire a mușchilor (în special a picioarelor). Distrofia Becker debutează clinic la o vârsta mai mare și înregistrează o evoluție clinică mai lentă. Imobilizarea în scaunul cu rotile se produce după vârsta de 20 ani; deși afectarea musculaturii scheletice este mai putin severa decât în boala Duchenne, insuficienta cardiaca generata de cardiomiopatia dilatativă este o cauza importanta de morbiditate și mortalitate.
8. Sindromul Noonan
Sindromul Noonan este o afecţiune genetică definită prin înălţime mică, anomalii ale inimii, gât lat, formă particulară a toracelui (proeminent în partea superioară şi scobit în partea inferioară), întârziere a dezvoltării, testiculi necoborâţi şi aspect caracteristic al feţei. Faţa se schimbă considerabil în timp. Relativ frecvent se asociază tulburări ale coagulării şi anomalii ale circulaţiei limfatice.
9. Talasemia
Talasemia este o boala ereditara caracterizata de producția scăzută de hemoglobina. Hemoglobina este o molecula din compoziția celulelor roșii ale sângelui, denumite și hematii, care are rolul de a transporta oxigenul către organe. Chiar dacă diagnosticul pare îngrijorător, în ultimele doua decenii metodele de tratament s-au îmbunătățit, astfel încât calitatea și speranța de viață a copiilor care suferă de această afecțiune au crescut semnificativ. Cauza talasemiei este un defect în una sau mai multe gene. Este o boală hematologică ereditară, transmisă de la părinte la copil. Ambii părinți trebuie sa fie purtători de gena patologica pentru a o transmite copilului.
10. Sindromul Bloom
Sindromul Bloom, cunoscut de asemenea şi ca sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boală genetică caracterizată particular prin statura mică, zone de hiper si hipopigmentare şi predispoziţie la cancer. Celulele unei persoane cu acest sindrom prezintă o instabilitate izbitoare la nivelul materialului genetic. Frecvenţa cea mai ridicată este întâlnită în rândul evreilor din estul Europei, fiind extrem de crescută: 1 caz la 100 de naşteri. Sindromul Bloom este o boala ereditara extrem de rara care se caracterizează prin:
-individul este mai mic de statura decât in mod normal (nu depaseste de obicei 1.60 cm), are musculatura dezvoltata norml si trasaturile fetei specifice (fata alungita, maxilar mic, urechile mai mari); vocea este mai subțire si pițigăiată
-are pielea foarte sensibilă la soare și ca urmare dezvoltă iritații roșii pe nas și pe obraji care pot apărea și pe mâini și pe brate.
-prezintă un risc crescut de a dezvolta orice cancer la o vârstă frageda precum și următoarele boli și afecțiuni: infecții respiratorii, infecții ale urechii, ale plămânilor, diabet, tumori beningne sau maligne.
